進行性肌營養不良

進行性肌營養不良的概述

進行性肌營養不良的概述

??? 【概述】

??? 進行性肌營養不良(progressive muscular dystrophy)是一組遺傳性肌肉變性疾病。臨床特點為進行性加重的對稱性肌無力、肌萎縮,最終完全喪失運動功能。根據遺傳方式、發病年齡、肌無力分布、病程及預后可分為假肥大型肌營養不良、Emery-Dreifuss肌營養不良、面肩肱型肌營養不良、肢帶型肌營養不良、眼咽型肌營養不良、遠端型肌營養不良、強直型肌營養不良及先天性肌營養不良。

??? 假肥大型肌營養不良(pseudohypertrophic muscular dystrophy)是進行性肌營養不良中最常見,也是小兒時期最常見、最嚴重的一型,無種族或地域差異。本節主要介紹假肥大型肌營養不良。Duchenne和Becker肌營養不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)代表假肥大型肌營養不良的兩種不同類型,主要發生在學齡前和學齡期,其臨床表現相似。DMD發病率為1/3500活產男嬰,BMD僅為其1/10。

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